Δυστροφία είναι οποιαδήποτε κατάσταση κατά την οποία ένα μέρος του σώματος εξασθενεί σταθερά ολοένα και περισσότερο. Η μυϊκή δυστροφία είναι η αδυναμία στους μυς. Πρόκειται συνήθως για ένα γενετικό λάθος που εμποδίζει το σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά στην οικοδόμηση των μυών.
Τα παιδιά που γεννιούνται με μυϊκή δυστροφία συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα χρόνια της ζωής τους και μπορεί να εμφανίσουν τα πρώτα συμπτώματα ξαφνικά. Αυτά είναι κατά κανόνα σημάδια «αδεξιότητας». Με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία μπορεί να γίνουν όλο και πιο αδύναμα και να χάσουν την ικανότητα να καθίσουν, να περπατήσουν και να σηκώσουν αντικείμενα. Επειδή η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει του μυς στην καρδιά και τους πνεύμονες, μπορεί να εκδηλώσουν και σοβαρές καρδιακές και αναπνευστικές ασθένειες.
Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι της μυϊκής δυστροφίας. Η μυϊκή αδυναμία είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του κάθε τύπου. Αλλά τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν και ξεκινούν από διαφορετικές ηλικίες. Ορισμένες μυϊκές δυστροφίες είναι ήπιες. Άλλες είναι σοβαρές και προκαλούν μεγαλύτερη απώλεια μυϊκού ιστού.
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή της μυικής δυστροφίας. Συνήθως ξεκινά όταν ένα παιδί είναι ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών. Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία που αρχίζει στα ισχία, τη λεκάνη και τα πόδια
- Δυσκολία να σταθεί όρθιο το παιδί
- Πρόβλημα στο βάδισμα
- Βάδισμα στις «μύτες» των ποδιών
- Αδεξιότητα και συχνές πτώσεις
- Πρόβλημα στο ανέβασμα της σκάλας
- Δυσκολία έγερσης από οριζόντια ή καθιστή θέση
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Μαθησιακές δυσκολίες ή προβλήματα συμπεριφοράς
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Αυτό μπορεί να προκαλέσει το ένα ισχίο να είναι πιο ψηλά από το άλλο
- Αναπνευστικά προβλήματα που μπορεί τελικά να κάνουν απαραίτητη τη χρήση ενός αναπνευστήρα
Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, τα περισσότερα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne θα χρειαστεί να έχουν μια αναπηρική καρέκλα για να μετακινούνται. Η ασθένεια προκαλεί επίσης βλάβες στην καρδιά και τους μυς που χρειάζονται για να αναπνεύσει, κάτι που μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή του παιδιού.
Μυϊκή Δυστροφία Becker
Τα συμπτώματα αυτού του τύπου μυικής δυστροφίας είναι παρόμοια με εκείνα της Duchenne. Αλλά η ασθένεια Becker αρχίζει αργότερα, γύρω στα εφηβικά χρόνια του παιδιού και αναπτύσσεται πολύ πιο αργά.
Τα πρώτα σημάδια της δυστροφίας Becker μπορεί να είναι το πρόβλημα γρήγορου βαδίσματος, τρεξίματος και το ανέβασμα της σκάλας. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία που ξεκινά από τη λεκάνη, τους ώμους, τους γοφούς και τους μηρούς
- Δυσκολία στο βάδισμα
- Βάδισμα στις «μύτες» των ποδιών
- Μυϊκές κράμπες κατά την άσκηση
- Προβλήματα ανύψωσης αντικειμένων πάνω από το ύψος της μέσης
- Καρδιακά και αναπνευστικά προβλήματα (σε λίγο πιο μεγάλη ηλικία)
Συχνά τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Becker μπορούν να περπατήσουν, έστω και με κάποια δυσκολία. Καθώς μεγαλώνουν, όμως, μπορεί να χρειαστούν ένα μπαστούνι ή μια αναπηρική καρέκλα.
Μυοτονική δυστροφία
Τα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας μπορεί να είναι εμφανή από τη γέννηση κιόλας ή μπορούν να αναπτυχθούν αργότερα, κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση.
Όπως και οι άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας, η μυοτονική δυστροφία οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Αλλά επηρεάζει συνήθως τους πιο μικρούς μυς, όπως:
- Στο πρόσωπο
- Τον λαιμό
- Τα χέρια
Τα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας μπορεί να ξεκινήσουν ανά πάσα στιγμή στη ζωή ενός ατόμου. Αυτά συνήθως περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία στους μυς του προσώπου, τα χέρια και το λαιμό
- Μυϊκή δυσκαμψία (μυοτονία) – δυσκολία στην χαλάρωση των μυών αφότου προηγηθεί σύσφιξη των μυών
- Συρρίκνωση των μυών με την πάροδο του χρόνου (απώλεια μυϊκής μάζας)
- Καταρράκτης (θόλωση του φακού του ματιού)
- Ημερήσια υπνηλία
- Προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς
- Καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιακής αρρυθμίας
Ο τύπος της μυοτονικής δυστροφίας που ξεκινά κατά τη γέννηση είναι πιο σοβαρός. Άλλες μορφές της νόσου επιδεινώνονται με πολύ πιο αργό ρυθμό και μπορεί να περάσουν ακόμα και 50 ή 60 χρόνια για να εξελιχθούν πλήρως.
πηγή: www.onmed.gr
