«Απενεργοποίησαν» το χρωμόσωμα που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Down

«Απενεργοποίησαν» το χρωμόσωμα που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Down

Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης προέβησαν σε μια σπουδαία ανακάλυψη, «απενεργοποίησαν» εργαστηριακά το χρωμοσωμικό αντίγραφο που ευθύνεται για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down.

Κατάφεραν με επιτυχία να αποδείξουν ότι ένας φυσικά πραγματοποιούμενος «διακόπτης απενεργοποίησης του χρωμοσώματος X» μπορεί να ανακατευθυνθεί ώστε να ουδετεροποιήσει το πρόσθετο χρωμόσωμα που είναι υπεύθυνο για την διαταραχή τρισωμία 21 ή ευρύτερα γνωστό ως Σύνδρομο Down.

Η επιστημονική ομάδα, με επικεφαλή την Τζην Λόρενς, εισήγαγε το γονίδιο XIST σε βλαστοκύτταρα που είχαν συλλέξει από άτομο που είχε σύνδρομο Down. Το γονίδιο XIST παίζει σημαντικό ρόλο στην σωστή ανάπτυξη του κυττάρου, καθώς απενεργοποιεί το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που διαθέτουν τα θηλυκά έμβρυα, διασφαλίζοντας ότι τα κορίτσια δεν θα διαθέτουν διπλό χρωμόσωμα  Χ  στα γονίδιά τους.  Τα εργαστηριακά πειράματα που πραγματοποίησε η επιστημονική ομάδα απέδειξαν ότι το γονίδιο XIST κατάφερε να «απενεργοποιήσει» με επιτυχία το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, «επανορθώνοντας» έτσι το μη φυσιολογικό πρότυπο ανάπτυξης των κυττάρων.

Υπάρχει πλέον, σύμφωνα με τους επιστήμονες, μία σταθερή βάση για την ανάπτυξη νέων θεραπειών μέσω της χρησιμοποίησης της διαδικασίας «απενεργοποίησης» του πρόσθετου αντιγράφου του χρωμοσώματος για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Down (τρισωμία 21).  Για τους ανθρώπους που έχουν σύνδρομο Down, οι πιθανές νέες θεραπείες ενδέχεται να τους καλυτερεύσει την ποιότητα ζωής, μιας και μπορούν να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν τις γνωσιακές και διανοητικές διαταραχές. Ακόμη, πιθανές νέες προγεννητικές θεραπείες για τα έμβρυα με σύνδρομο Down ενδέχεται να επαναφέρουν προγεννητικά(εντός της μήτρας) στο φυσιολογικό την διαδικασία ανάπτυξης του εγκεφάλου. Τέλος, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η τόσο σημαντική αυτή ανακάλυψη οδηγεί στην ανάπτυξη μίας «χρωμοσωμικής» θεραπείας, με την οποία θα μπορούν να αντιμετωπισθούν πολλές και σοβαρές γενετικές διαταραχές.

Φώτης Παπαναστασίου

Ειδικός Παιδαγωγός

www.eidikospaidagogos.gr